Berkeiné T. Petra története: Oliviával az élet

Vajon Milyen érzés egy álomszerű terhesség és szülés után szembesülni azzal, hogy valami nem stimmel a kislányoddal, akit egész életedben vártál? Milyen út vezet a diagnózisig és hogy néznek ki a hétköznapok egy speciális igényű gyerek mellett? Ez az epizód Berkeiné T. Petra és kislánya, Olívia története. Olívia az országban az egyetlen CTNNB1-szindrómával diagnosztizált gyerek. Betegsége annyira ritka, hogy a világon alig száz esetről tudnak az orvosok, és nincs rá gyógymód. Ez a rendellenesség Olívia életének minden szeletét érinti: a mozgását, a beszédét, az értelmi és érzelmi fejlődését. Az Egyszer lent podcastsorozat új epizódjában egy egészen különleges kislány története tárul elénk Lovas Rozi színésznő segítségével.

Hallgasd meg a kapcsolódó részt!

Berkeiné T. Petra egész életében az anyaságra készült

Kislánykorától kezdve, ha lehajolva, énekes hangon megkérdezték tőle a felnőttek:

-És te mi leszel, ha nagy leszel? – magától értetődő egyszerűséggel válaszolta: Anyuka.

Úgy képzelte, otthon majd négy-öt-hat gyerkőc kergetőzik körülötte, ő reggeli után elindítja őket óvodába, iskolába, aztán amíg nincsenek otthon, szépen kitakarít, rendbe teszi a házat, és úgy várja őket és a férjét haza.

Férjével már fiatalon, nagyon tudatosan készültek a babára, mindent gondosan megterveztek, és nem is kellett sokáig várniuk, Berkeiné T. Petra huszonhárom éves volt, amikor Olívia megszületett.

„Én már nagyon türelmetlen voltam, nagyon régóta szerettem volna kisbabát, de azért kivártuk, hogy legyen egy lakásunk, hogy meglegyen minden hozzá, és igazából amint eldöntöttük, hogy na akkor belevágunk, a következő hónapban össze is jött Olívia.”

Megérkezik Olívia

Petra terhessége a lehető legjobban alakult. Izgatottan készültek Olíviára, számolták vissza a napokat…

Minden nagyon simán ment, álomterhességem volt igazából.

Nagyon egyszerű volt, annyi volt, hogy álmosabb voltam, többet aludtam, de semmi problémánk nem volt soha.

Egy szeptemberi napon, délután négy óra körül Petra hirtelen megállt egy mozdulat közben és az arca enyhén eltorzult a fájdalomtól. Ez már az. Elérkezett az idő.

Petra annyira fáradt volt, hogy a szülés után rögtön, már a varrás közben elaludt. Olívia addig édesapja karjában pihent. Kicsi baba volt, alig több mint két és fél kiló. Pár nap után hazamehettek a kórházból, de arra, ami ezután következett, egyikük se számított.

Petra térdei ütemesen rugóznak, ahogy a síró csecsemőt próbálja csitítani a nappaliban. Csss Csss, ne sírjál, mondogatja, nincsen semmi baj, finoman simogatja a hátát, nem kell sírni, közben próbálja felidézni, amit a könyvekben olvasott, mit ront el anya, mondd el, hogy milyen egy pár napos baba, mennyit van fent, mennyit eszik, vagy hogyan kell megnyugtatni. Nem kell sírni, nincsen semmi baj. De nem sikerül.

Olívia nem egy tankönyvi baba. Rengeteget sír üvöltve és alig alszik.

Petra és férje kétségbeesve próbálják tetten érni, mit rontanak el, miért nem tudják megnyugtatni.

Olíviával az élet

A szülők szépen lassan elkezdték megismerni a kislányukat. Például, hogy Olívia nem szeret kézmeleg vízben fürdeni, ő abban fázik, így melegebb vízben fürdetik, és már nem is sír. Fázós, kell még egy plusz réteg ruha az alváshoz, és már könnyebben csukja le a szemét.

Már-már úgy tűnik, minden rendben lesz,

talán csak a kezdeti időszak volt nehezebb az átlagnál, végül szépen lassan egymáshoz szoknak…

De Petra ösztönei azt súgják, valami nincs rendben. Egy nap feltűnik neki Olívia jobb szeme mellett egy kék folt. És hogy az egyik szeme sötétebb, és a szemrése is kisebb a másiknál. Eleinte azt gondolták, biztos a szüléskor nyomódhatott meg és majd idővel magától rendbe jön.

Azonban hetekkel később sem javult semmit. A budapesti szemészeten sokkoló hírt közöl velük az orvos:

Olíviának levált a retinája, nincs kapcsolat az agya és a szeme között.

Egyáltalán nem lát a jobb szemére. Petra, mintha víz alatt lenne, ugyan hallja, amit az orvos mond, de a fejében cikázó gondolatok kizárnak mindent.

Egyrészt, hogy mi lehet az oka, hogy akkor mi történhetett, én rontottam-e el valamit, mittudomén, valami vitamint nem szedtem vagy a szüléskor történt valami, amire nem figyeltem oda, mert hát mégis csak az én testemben volt, nekem kellett volna rá vigyázni…

Mikor terhes vagy, minden felelősség rajtad van.

Ne egyél ezt, ne igyál azt, ne vegyél be gyógyszert, ha fáj a fejed…Úgyhogy szerintem mindenkinek van egy ilyen önmarcangolós része egészen addig, ameddig be nem bizonyosodik, hogy nem a te hibád.

Megkezdődnek a fejlesztések

Az első hetek után szépen lassan kezdett kikristályosodni Petráék előtt, hogy nem “csak” az a baj, hogy Olívia nem lát az egyik szemére.

A kislány később nem tartotta meg a fejét. Nem fordult hasra. Nem kezdett el mászni, járni, gagyogni, beszélni, nem figyelt a nevére, elmaradt az értelmi fejlődése is a kortársaihoz képest.

Petráék tehetetlenül orvostól orvosig rohantak, fejlesztésekről fejlesztésekre hordták, hogy kiderítsék, mi lehet a baja a kislányuknak.

Pontos diagnózist sehol sem kaptak. Hosszú hónapok után sem.

Eleinte súlyos autizmusra gyanakodtak az orvosok, de miután azt is elvetették, felmerült a genetikai betegség lehetősége. Ehhez viszont vérvételekre kellett hurcolni Olíviát, amit a szokott vizsgálatoknál is rosszabbul viselt.

Petra próbál pozitívumokra gondolni: legalább nem a legrosszabb. Nem a folyamatos leépüléssel járó Rett szindróma. De ha nem az, akkor mi? Édes istenem, csak derüljön már ki.

Én azt gondoltam, hogy erre születtem. A szülőséget mindenki tudja, benne van a vérében, de valahogy így nehezen jött…. Miért nem tudom a gyerekemet elaltani? Vagy hogyha mondjuk folyamatosan sír, akkor miért nem jövök rá, hogy miért sír? Az én dolgom, hogy kitaláljam, de mégse tudom kitalálni… Emlékszem, hogy voltak mélypontok és nagyon rossz napok, és csak így egy-egy érzés van meg, hogy annyira sok volt minden.

Olívia diagnózisa: CTNNB1-szindróma

Közben berobbant a pandémia is, így eltörölték a személyes orvosi konzultációkat is. Petra egy idő után már naponta hívta a kórházat, türelmetlenül próbálta kideríteni, mi baja lehet a kislányának.

Olívia már három és fél éves, amikor

végre kapnak egy pontos diagnózist: CTNNB1-szindróma.

Ez a betegség annyira ritka, hogy az egész országban Olívia az egyedüli diagnosztizált gyerek, és a világon is mindössze körülbelül száz esetről lehet tudni.

Ez egy neurológiai rendellenesség, a név pedig nem rövidítés, hanem azt a kromoszómát jelöli, amelyik érintett a rendellenességgel. Nagyon változatos tünetekkel jelentkezik, szinte nincs két azonos eset, minden attól függ, mekkora szakaszt érint a rendellenesség a kromoszómán. Olíviáé egy súlyosabb eset.

Hogy a biztos kórkép mennyit változtatott a család életén, hogyan küzdenek meg a mindennapokkal, és hogyan viseli Berkeiné T. Petra a küzdelmet, az az Egyszer lent podcast új epizódjából kiderül.